Con una muestra de sangre o saliva, la prueba HERES ofrece análisis de secuenciación para el cribado de más de 300 enfermedades monogénicas, teniendo una tasa de detección analítica para todos los genes superior al 98%. 

 

Tras la secuenciación y la interpretación de las variantes detectadas, se informarán las variantes clasificadas como "patogénicas" o "probablemente patogénicas" utilizando las normas y directrices del ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). 

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Las afecciones genéticas evaluadas por esta prueba incluyen, entre muchas otras:

 

• Fibrosis Quística

• Atrofia Muscula Espinal

• Síndrome del X frágil

• Tay-Sachs

• Anemia Drepanocítica

• Talasemia

• Enfermedad de Canavan

• Síndrome de Bloom

• Enfermedad de Wilson

• etc.